Apparition brusque, dans tout ou partie des cellules d'un être vivant, d'un changement dans la structure de certains gènes, transmis aux générations suivantes si les gamètes sont affectés. → Larousse Médical

Du fait de leur transmission héréditaire (à condition qu'elles concernent les cellules reproductrices) et du caractère aléatoire de leur apparition, les mutations génétiques apparaissent comme le moteur de l'évolution des espèces. En effet, si une mutation viable (dont les effets ne provoquent pas la mort de l'individu qui en est porteur) engendre l'apparition de nouveaux caractères, ceux-ci pourront être transmis aux générations suivantes. Selon les théories de l'évolution issues des travaux de Darwin (qui a affirmé que l'évolution des espèces résultait de la sélection naturelle de modifications aléatoires) et de Mendel (qui a énoncé les premières lois de la transmission des caractères héréditaires), l'accumulation graduelle de mutations – ou l'apparition de mutations de grande ampleur – serait responsable de l'apparition d'espèces nouvelles et de l'évolution du monde vivant.