malformation (suite)
• Plus rarement, les chromosomes eux-mêmes sont anormaux, ou bien il se produit des accidents au cours de la fécondation, déterminant une disposition chromosomique quantitativement ou qualitativement anormale de l’œuf. Il peut s’agir d’anomalies de nombre, consistant soit dans l’absence d’un chromosome, soit dans la présence d’un ou plusieurs chromosomes supplémentaires, ou bien encore dans une augmentation apparente par dédoublement pathologique.
Il peut s’agir aussi d’anomalies de structure, parmi lesquelles des cassures (délétions), des inversions, des duplications et des translocations entre deux chromosomes distincts.
Les facteurs exogènes
La susceptibilité de l’embryon est essentiellement fonction du stade de son développement. Chaque organe traverse sa période de vulnérabilité maximale aux premiers stades de sa différenciation.
Ces facteurs exogènes sont constitués soit par la carence d’éléments indispensables au développement de l’embryon (carences en oxygène et en diverses vitamines), soit par l’action nocive de certains facteurs qui vont déterminer des lésions plus ou moins importantes. Les uns et les autres réalisent des embryopathies.
• Agents infectieux. Il est actuellement bien établi que le virus de la rubéole peut entraîner des malformations de l’œil, de l’oreille interne, du cœur, des dents et peut-être du cerveau. Le type de malformation est déterminé par le stade du développement embryonnaire auquel survient l’infection (cataracte à la 6e semaine ; surdité à la 9e). Le virus frappe, en effet, électivement les ébauches qui sont à leur maximum d’activité, et de ce fait riches en acide ribonucléique, substrat nécessaire à son développement. Le rôle des autres maladies virales est beaucoup moins démontré.
• Agents physiques. Ce sont essentiellement les radiations ionisantes qui peuvent avoir été appliquées dans un but diagnostique ou thérapeutique (rayons X) ou avoir lésé accidentellement l’embryon à la suite d’une explosion atomique. Une étude sur les femmes enceintes au moment des explosions d’Hiroshima et de Nagasaki a montré que 28 p. 100 avaient avorté, 25 p. 100 avaient donné naissance à des enfants décédés au cours de la première année de la vie, et 25 p. 100 à des enfants présentant des anomalies du système nerveux.
• Agents chimiques. L’exemple le plus récent est celui de la thalidomide, qui, en 1962, a fait plusieurs milliers de petites victimes présentant essentiellement des malformations du type phocomélie. Les antimitotiques (médicaments anticancéreux), certains sulfamides hypoglycémiants (contre le diabète), certains antipyrétiques ont été également suspectés.
Par contre, la morphine, la cocaïne, le tabac et l’alcool, qui avaient été incriminés, ne sont pratiquement jamais à l’origine de malformations.
Ph. C.
R. Stoll et R. Maraud, Introduction à l’étude des malformations (Gauthier-Villars, 1965). / B. Duhamel, P. Hargel et R. Pages, Morphogenèse pathologique. Des monstruosités aux malformations (Masson, 1966). / A. Rubin, Handbook of Congenital Malformations (Philadelphie, 1967). / J. Warkany, Congenital Malformations, Notes and Comments (Chicago, 1971).