malformation (suite)

Lorsque l’un des composants des monstres doubles est plus petit, plus incomplet et plus imparfait que l’autre, il entre dans la classe des « parasites ». L’être parasite peut être assez important et suspendu en des endroits divers de l’individu porteur, ou hôte ; il peut être réduit à une ou plusieurs parties surnuméraires (mâchoires ou membres) ; il peut ne pas être visible à l’extérieur et se trouver à l’intérieur du corps de l’hôte.

De même qu’il y a de vrais jumeaux triples ou quadruples, il y a des monstres composés triples ou quadruples, mais qui sont rarissimes.

Les monstres simples, ou unitaires, ne comportent que les éléments qui correspondent à un seul individu. On en distingue trois groupes selon le siège de l’anomalie.

• Les malformations monstrueuses du tronc consistent en une absence plus ou moins complète des parois du corps (célosomie) ou de la partie inférieure du tronc (ectrosomie).

• Les malformations monstrueuses des membres sont plus fréquentes et compatibles avec la vie.

L’absence ou l’atrophie des deux premiers segments des membres (bras et cuisses, avant-bras et jambes), constituent le groupe des ectromélies, dont on distingue trois variétés qui sont, par ordre de gravité croissante : l’hémimélie, dans laquelle l’anomalie porte seulement sur le deuxième segment ; la phocomélie (membres de phoque), qui consiste dans la réduction ou l’absence du segment proximal, accompagnée ou non de la réduction ou de l’absence du second segment. Le troisième segment, main ou pied, s’attache soit directement à la ceinture scapulaire ou pelvienne, soit à l’extrémité du moignon. Cette anomalie peut intéresser les quatre membres ou seulement la paire de membres supérieures ou inférieures.

Longtemps considérée comme très rare, cette monstruosité est devenue soudain fréquente à la suite de l’introduction en thérapeutique de la thalidomide, responsable en quelques mois d’une dizaine de milliers de cas de phocomélie.

L’ectrodactylie est l’absence d’un ou de plusieurs doigts.

• Les monstruosités de l’extrémité céphalique peuvent n’intéresser que les centres nerveux (hydrocéphalie*, porencéphalie) ou les centres nerveux et le crâne (méningocèles : hernie des méninges ; encéphalocèles : hernies du cerveau ; anencéphalie : absence totale de cerveau).

Les malformations

Elles correspondent théoriquement à des anomalies moins graves. En fait, les frontières entre ces deux catégories d’erreurs embryologiques sont assez imprécises.

• Parmi les malformations apparentes, certaines sont spontanément mortelles, mais susceptibles d’être guéries par une intervention chirurgicale d’urgence. La hernie ombilicale congénitale, ou omphalocèle, réalise une tuméfaction hémisphérique dont la paroi est une membrane fine et translucide, identique à celle du cordon qu’elle prolonge. L’imperforation anale ne peut échapper à l’examen systématique à la naissance ; sinon, l’absence d’évacuation du méconium et la constitution d’une occlusion abdominale viennent rapidement en révéler l’existence. D’autres sont compatibles avec la vie. L’extrophie vésicale (vessie ouverte à l’extérieur) et la spina bifida (canal rachidien ouvert en arrière) justifient un traitement chirurgical, mais différé. Le bec-de-lièvre, la division palatine, la syndactylie (doigts soudés), la malformation luxante de la hanche (v. luxation), les pieds et mains bots ont un traitement chirurgical facultatif sur le plan vital, mais utile du point de vue fonctionnel.

• Parmi les malformations inapparentes, ou internes, certaines sont toujours mortelles, telles les absences (agénésies) d’organes indispensables à la vie (cœur, poumons, reins) ; d’autres nécessitent une intervention chirurgicale d’urgence pour sauver le nouveau-né, telles l’occlusion intestinale aiguë (volvulus, aplasie intestinale, iléus méconial), l’atrésie de l’œsophage ou les hernies diaphragmatiques ; d’autres enfin seraient compatibles avec la vie sans intervention, mais sont susceptibles d’être améliorées par un traitement, comme le mégacôlon congénital, l’ectopie du testicule, certaines malformations cardiaques.

Les malformations sexuelles

Les malformations résultant d’un trouble de la différenciation sexuelle sont constituées de l’hermaphrodisme* vrai (exceptionnelle coexistence d’un ovaire et d’un testicule controlatéral), du pseudo-hermaphrodisme, (gonade associée à des voies génitales mixtes) et des anomalies liées au caryotype comme le syndrome de Turner et le syndrome de Klinefelter. (V. chromosome.)

L’hétérotaxie

Encore appelée situs inversus ou inversion splanchnique, cette malformation est constituée par une inversion de position dite « en miroir » de tout ou partie des viscères et qui n’a aucune incidence pathologique (cœur à droite, foie et appendice à gauche, etc.).

Causes des malformations

L’embryon humain est bien protégé des traumatismes extérieurs par l’utérus, les membranes et le liquide amniotique. Le placenta, longtemps considéré comme une barrière infranchissable, le met à l’abri des substances nocives présentes dans l’organisme maternel. Aussi, jusqu’en 1940, il semblait bien établi que les malformations étaient dues à des facteurs héréditaires seuls. En 1940, on découvrit que la rubéole*, lorsqu’elle survenait chez la mère en début de grossesse, entraînait des malformations chez l’embryon. Il apparut alors que des causes extérieures au produit de conception, initialement indemne, pouvaient être en cause.

Les facteurs génétiques ou héréditaires

Ces facteurs sont portés par des gènes, eux-mêmes situés sur les chromosomes*, qui contiennent l’ensemble du patrimoine héréditaire.

• Le plus souvent, les chromosomes sont normaux, mais transmettent des gènes anormaux. Ces gènes anormaux se trouvent soit sur les chromosomes autosomes, soit dans les gonosomes. Ils se transmettent assez rarement selon le mode dominant (bec-de-lièvre, division palatine, syndactylie, anomalie squelettique), beaucoup plus souvent selon le mode récessif (malformation oculaire, polydactylie...). L’origine du gène anormal peut être soit la perpétuation d’une tare transmise héréditairement depuis plusieurs générations, soit la transformation de novo d’un gène normal en gène anormal à la suite d’une mutation.