maladie de Hurler

Définitions de maladie de Hurler


  • Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, provoquée par l'accumulation anormale de composés glucidiques (mucopolysaccharides) dans les viscères et résultant d'un déficit en une enzyme, l'alpha-iduronidase.

Mots proches

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