nanisme (suite)

Étude clinique

Devant un retard de croissance, il faut s’attacher à préciser la taille des ascendants et des collatéraux ainsi que le rythme de leur croissance, l’âge de leur puberté et l’existence éventuelle de maladies endocriniennes, métaboliques ou osseuses. L’étude de l’enfant porte sur sa morphologie, sa maturation osseuse, son niveau mental et, notion primordiale, sa vitesse de croissance, déduite de l’évolution de sa taille au cours des années antérieures. L’étude de la morphologie est appréciée par un ensemble de mesures simples : poids, taille générale, longueur des membres, périmètres crânien, thoracique, abdominal. Ces mesures permettent d’établir une fiche morphologique et sont comparées aux chiffres normaux pour l’âge. On construit ainsi le morphogramme de l’enfant. Une table de données standard est très utilisée : les abaques de Scholler. L’étude de la maturation osseuse consiste à apprécier le degré d’ossification. Cette étude s’effectue à l’aide de radiographies, le plus souvent des mains et des coudes (on y voit l’apparition des points d’ossification). L’âge mental est déterminé par des tests appropriés ; le retard mental fait partie de la définition même de certains nanismes. L’établissement de la courbe de croissance staturale est un point primordial de l’examen. La comparaison, en pourcentage, par rapport à la normale (abaques de Scholler) permet d’apprécier de façon exacte la vitesse de croissance (normale, accélérée, ralentie). Il faut connaître les tailles antérieures de l’enfant, bien entendu. Les mensurations scolaires les fournissent à partir de l’âge de six ans, mais, avant cet âge, elles manquent souvent, en particulier la taille à la naissance. Ainsi, face à une anomalie staturale, l’examen clinique et morphologique fournit des données statiques (morphogramme) et dynamiques (courbe de croissance). Le morphogramme indique si le trouble de croissance est harmonieux ou dysharmonieux. Dans le premier cas, seule la taille est anormale, tandis que le poids et les mensurations segmentaires sont normaux. Dans le second cas, taille et autres mesures s’écartent de la normale. Selon la courbe de croissance, on peut distinguer les formes à vitesse de croissance normale (l’enfant poursuit, d’une année à l’autre, sa croissance) de celles à croissance ralentie (l’enfant accentue son retard). Finalement, un retard statural peut être classé dans l’une des catégories suivantes : retard dysharmonieux, dont la vitesse de croissance est toujours ralentie, ou retard harmonieux, dont la vitesse de croissance est soit ralentie, soit normale.

Les différents types de nanisme

Les retards de croissance dysharmonieux

La vitesse de croissance ralentie peut avoir pour origine : une maladie primitive du squelette, une maladie des glandes endocrines, une cause nutritionnelle ou métabolique. On classe dans cette catégorie un ensemble de syndromes dysmorphiques (nanismes avec malformations associées).

• L’achondroplasie. Parmi les nanismes d’origine osseuse, le plus caractéristique est l’achondroplasie. Décrite en 1878 par Jules Joseph Parrot (1829-1883), cette maladie est la plus fréquente des dystrophies osseuses. Elle s’observe une fois sur dix mille naissances. Elle est liée à une tare génétique dominante, mais peut être due à une mutation génétique récente. Le diagnostic peut être porté à la naissance. Le retard statural s’accentue progressivement, cependant que le développement psychomoteur est normal. Les sujets achondroplasiques sont macrocéphales (grosse tête) et microméliques (membres courts). La musculature est développée. Le tronc est de dimensions normales. Ils ont une vie sexuelle et sociale possible (nains de cirque ou artistes de cinéma par exemple). Un autre type de nanisme osseux est constitué par la maladie de Morquio, dans laquelle le tronc est court, ce qui confère aux nains le type de « polichinelle ».

• Les anomalies endocriniennes. Les anomalies endocriniennes s’accompagnant d’un nanisme sont l’hypothyroïdie (v. thyroïde), la précocité sexuelle à son stade ultime (v. puberté), le syndrome de Cushing (v. hypophyse), le syndrome de Turner (v. chromosome), l’administration prolongée de substances corticoïdes.

L’hypothyroïdie est la plus typique des causes endocriniennes de nanisme. Lorsqu’elle est congénitale ou acquise avant l’âge de dix ou douze ans, l’enfant est un nain dont la taille est souvent très inférieure à la normale, la laideur typique et le déficit intellectuel profond. Toutes les fonctions sont ralenties. L’évolution spontanée se fait vers le crétinisme et la cachexie. Le traitement hormonal (opothérapie thyroïdienne) accélère la vitesse de croissance et de maturation osseuse. L’action sur le développement mental est beaucoup moins constante et dépend de la précocité du traitement.

• Les nanismes d’origine nutritionnelle ou métabolique. À l’origine, on trouve : certaines diarrhées (mucoviscidose, syndrome cœliaque), les intolérances aux sucres, les glycogénoses (troubles du métabolisme du glycogène), certaines cirrhoses*, une affection cardiaque (la plus fréquemment rencontrée à l’origine du nanisme étant le rétrécissement mitral, mais aussi les malformations congénitales du cœur qui provoquent une diminution de croissance ou des ostéodystrophies). Parmi celles-ci, le nanisme rénal a pour origine soit une aplasie rénale (défaut de développement), soit des malformations complexes des reins et des voies urinaires.

• Les nanismes d’origine génétique. Enfin, certaines maladies génétiques, tel le mongolisme (v. chromosome), entraînent des nanismes dysharmonieux.

Les retards de croissance harmonieux

Il s’agit des nanismes hypophysaires, dus soit à une lésion de l’hypothalamus ou de l’hypophyse, soit, ce qui est beaucoup plus fréquent, à une insuffisance fonctionnelle sans aucune lésion organique décelable. La taille à la naissance est normale. En quelques années se constitue un nanisme proportionné avec peau fine, aspect gracile des mains et des pieds, intellect normal. La puberté est retardée ou ne fait pas son apparition. Ce nanisme s’accompagne d’autres troubles déficitaires hormonaux.