maladie de Hurler

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire à transmission autosomique récessive, provoquée par l'accumulation anormale de composés glucidiques (mucopolysaccharides) dans les viscères et résultant d'un déficit en une enzyme, l'alpha-iduronidase.

La maladie de Hurler se transmet exclusivement par les chromosomes autosomes, sur un mode récessif (c'est-à-dire que le gène porteur de la maladie doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie).

Les enfants atteints peuvent paraître normaux à la naissance, les symptômes de la maladie se manifestant entre 6 et 12 mois et s'aggravant avec le temps. On observe des opacités cornéennes, des altérations osseuses visibles sur un faciès en forme de gargouille, un foie et une rate anormalement gros, un retard mental et, parfois, des troubles cardiaques. L'évolution est rapide et le pronostic, sévère. La maladie peut être diagnostiquée avant la naissance par dosage de l'activité de l'enzyme responsable.

Voir : mucopolysaccharidose.