mucopolysaccharidose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Toute maladie caractérisée par l'accumulation de mucopolysaccharides dans l'organisme.

Les mucopolysaccharidoses sont des affections héréditaires rares, dues à une déficience en une enzyme provoquant une accumulation de mucopolysaccharides dans les cellules des organes et des tissus (foie, rate, peau, etc.), lesquels augmentent alors de volume et fonctionnent anormalement.

Les mucopolysaccharidoses se manifestent dès la naissance par un épaississement diffus de la peau, l'apparition de nodules volumineux, rosés ou violines, sur les épaules, un visage en gargouille, une grosse langue, une hernie inguinale et ombilicale, des atteintes osseuses des vertèbres et des os du crâne, des troubles oculaires et un retard mental. Parfois s'associent à ces symptômes une augmentation de la pilosité et des dilatations de petits vaisseaux cutanés. Un dépistage anténatal de ces affections peut être pratiqué (prélèvement des villosités choriales, amniocentèse).

Traitement

Il ne peut que supprimer ou soulager certaines des anomalies provoquées par la maladie : correction chirurgicale d'une malformation, par exemple.