hémoglobinopathie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie relative à l'hémoglobine, généralement de nature héréditaire.

Parmi les hémoglobinopathies, on distingue les thalassémies (défaut de synthèse de l'hémoglobine) des hémoglobinoses (maladies liées à un défaut de structure de la molécule d'hémoglobine).

La fréquence des allèles responsables d'hémoglobinopathie est importante, en raison de l'effet protecteur qu'ils exercent, souvent même à l'état hétérozygote, contre le paludisme. Ce bénéfice indirect a ainsi favorisé leur maintien par la sélection naturelle, malgré leurs effets pathologiques propres.

Causes

Les thalassémies sont dues à la diminution ou à l'absence de fabrication d'une des chaînes polypeptidiques de l'hémoglobine. L'une de ces anomalies concerne la chaîne bêta ; dans sa forme majeure, appelée anémie de Cooley, elle peut engendrer une anémie grave.

Les hémoglobinoses, dont il existe plus de 300 variétés et qui sont désignées par une lettre ou par le nom de la ville où demeure l'individu chez lequel la maladie a été trouvée, résultent généralement de mutations génétiques ponctuelles. Elles sont nombreuses et diverses, la mutation la plus fréquente étant celle qui provoque la drépanocytose, ou hémoglobinose S. La plupart des mutations n'entraînent aucune manifestation pathologique ; d'autres peuvent être responsables d'une hémolyse pathologique (drépanocytose, hémoglobinoses C et D), d'une affinité anormale de l'hémoglobine pour l'oxygène, avec pour conséquences possibles une augmentation du nombre de globules rouges ou une anémie, d'une incapacité de l'hémoglobine à fixer l'oxygène et à le transporter (hémoglobine M), entraînant une cyanose congénitale, ou encore d'une instabilité de la molécule (hémoglobine instable, entraînant une hémolyse chronique).

Diagnostic et traitement

Le diagnostic des anomalies repose essentiellement sur l'électrophorèse qui permet de détecter les anomalies de l’hémoglobine. Ce test ne pouvant mettre en évidence toutes les mutations, des épreuves de stabilité thermique de l'hémoglobine, des tests d'affinité pour l'oxygène ou une étude directe de l'A.D.N. sont parfois également nécessaires.

L'attitude à adopter en cas de risque de transmission d'une hémoglobinose est fonction du type de mutation : certaines formes ne nécessitent aucun traitement ; d'autres entraînent une anémie importante qui doit être traitée par des transfusions fréquentes. Pour les formes graves, les futurs parents peuvent avoir recours au conseil génétique et au dépistage prénatal afin d'estimer les risques encourus par leur enfant.

Voir : drépanocytose, thalassémie.