drépanocytose ou anémie falciforme

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire du sang, caractérisée par une mutation de l'hémoglobine (hémoglobinopathie) se traduisant par une grave anémie chronique.

La drépanocytose est la plus fréquente des maladies de l'hémoglobine. Elle est apparue dans différentes zones du globe, toutes fortement soumises au paludisme. Le grand nombre de sujets atteints dans ces régions s'explique par le fait que les sujets hétérozygotes (n'ayant hérité la maladie que d'un seul parent et ne possédant donc qu'un gène muté sur deux) sont protégés du paludisme. Cette mutation de l'hémoglobine est particulièrement fréquente en Afrique équatoriale et au sein de la population noire des États-Unis et des Antilles.

La drépanocytose transmise par un seul des parents, dite hétérozygote, ou AS, est asymptomatique : le sujet est porteur du gène mais ne développe pas la maladie. La drépanocytose transmise par les deux parents (forme homozygote, ou SS) constitue la forme la plus grave.

Cause

La drépanocytose résulte de la mutation d'un acide aminé de la chaîne protéique bêta de l'hémoglobine, pigment transportant l'oxygène. Dans un environnement pauvre en oxygène, cette hémoglobine mutée, dite hémoglobine S, est moins soluble que la normale et forme des chaînes rigides aboutissant à la déformation du globule rouge en faucille (drépanocyte). Les globules rouges déformés se bloquent dans les petits vaisseaux ; ils sont en outre fragilisés et se détruisent facilement, entraînant une anémie hémolytique.

Symptômes et signes

La drépanocytose se manifeste par une anémie hémolytique chronique entrecoupée, chez l'enfant, de crises d'anémie aiguë (favorisées par l'hypoxie [baisse du taux d'oxygène inspiré], comme cela peut se produire au cours d’une infection respiratoire) avec une brusque augmentation du volume de la rate, et chez l'adolescent et l'adulte, de crises douloureuses résultant de l'occlusion des vaisseaux par les globules rouges déformés, en particulier dans les articulations. La mortalité est élevée, dans l'enfance, par atteinte des fonctions de la rate (hémorragies, thromboses qui favorisent les infections), et à l'âge adulte, essentiellement à cause de complications vasculaires.

Traitement

C'est d’abord celui des manifestations de la maladie ; il repose principalement sur l'antibiothérapie préventive et la perfusion intraveineuse pour réhydrater les malades en cas de crise douloureuse. Les transfusions, voire les exsanguino-transfusions peuvent être nécessaires. L’hydroxyurée (Hydréa^®) peut améliorer certaines formes graves. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène, il est possible de diagnostiquer la présence de la maladie chez l'enfant à naître (diagnostic anténatal). Chez l'enfant et l’adulte, la maladie doit être prise en charge par des spécialistes.

Voir : hémoglobinopathie.