tyrosinémie ou tyrosinose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire congénitale caractérisée par l'accumulation de tyrosine dans l'organisme.

Les tyrosinémies sont des maladies rares dues à un déficit en certaines enzymes jouant un rôle dans le métabolisme de la tyrosine.

Différents types de tyrosinémie

Selon l'enzyme manquante, on distingue plusieurs formes de tyrosinémie.

La tyrosinémie de type I se caractérise dans sa forme aiguë par des vomissements, des diarrhées, une cirrhose du foie et une anémie. Son issue est souvent fatale. La forme chronique, moins grave et évoluant plus lentement, est caractérisée par un rachitisme et des troubles rénaux.

La tyrosinémie de type II se manifeste par des lésions de la cornée et de la peau (épaississement excessif de la couche cornée de la paume des mains), fréquemment accompagnées d'un retard mental.

Diagnostic

Dans tous les cas, on observe une augmentation du taux de tyrosine dans le sang et les urines, associée à une élimination urinaire importante d'acides para-hydroxyphényl-pyruvique, para-hydroxyphényl-lactique et para-hydroxy-phényl-acétique.

Traitement

Le traitement des tyrosinémies est diététique, fondé sur un régime pauvre en phénylalanine et en tyrosine (acides aminés contenus dans les protéines animales). Ces prescriptions diététiques sont établies en milieu hospitalier spécialisé.