syndrome de Wiskott-Aldrich

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire caractérisée par un taux anormalement bas de plaquettes sanguines.

Le syndrome de Wiskott-Aldrich se transmet par le chromosome X sur un mode récessif (le gène responsable doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie). Il touche donc uniquement les garçons. Le gène responsable ainsi que la protéine qu'il code ont été identifiés (WASP).

Symptômes et signes

Le syndrome de Wiskott-Aldrich se traduit par un purpura cutané (apparition de taches rouges sur la peau), des saignements de nez et des hémorragies digestives et urinaires, puis par une dermatite atopique (éruption de plaques vésiculocroûteuses démangeant intensément), siégeant surtout sur le visage et aux plis de flexion, et par des infections à répétition : otites, sinusites, furoncles, infections oculaires, méningite, septicémie. Des anomalies immunitaires complexes sont observées : élévation du taux sanguin de globulines E (IgE) et diminution du taux sanguin de gammaglobulines M (IgM).

La symptomatologie est liée aux conséquences de la mutation, selon son siège. Dans certains cas, celle-ci n’entraîne qu’une thrombopénie centrale avec plaquettes de petite taille (thrombopénie liée à l’X, par exemple).

Traitement

Le traitement vise avant tout à soigner les symptômes de la maladie (transfusions de plaquettes, traitement de l'eczéma, prise d'antibiotiques en cas d'infection). Des allogreffes de moelle osseuse (greffes réalisées avec de la moelle prélevée sur un autre être humain) ont pu être pratiquées comme traitement de fond.

Prévention

Un dépistage anténatal du syndrome de Wiskott-Aldrich est possible dès le premier trimestre de grossesse. En outre, avant toute grossesse ultérieure, les parents peuvent solliciter un conseil génétique lors d'une consultation spécialisée.