syndrome de Waardenburg-Klein

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire caractérisée par l'association d'une hypertrophie de la racine du nez et des sourcils et de malformations de l'œil (dépigmentation de l'iris, lésions de la rétine, écartement excessif des orbites), de l'oreille, de la peau (taches dépigmentées siégeant surtout sur le cou, le front, la poitrine, le ventre, les genoux et le dos des mains) et des phanères (mèches de cheveux blanches).

Rare, le syndrome de Waardenburg-Klein est une affection congénitale. Sa transmission est autosomique (non liée aux chromosomes sexuels) dominante : il suffit que le gène responsable soit reçu de l'un des parents pour que ce syndrome se manifeste chez l'enfant. Il semble en rapport avec des anomalies du développement d'une structure embryonnaire, la crête neurale, ce qui le rapprocherait des neurocristopathies (groupe d'affections liées à des malformations de tissus et d'organes dérivés de la crête neurale). Bien que le syndrome de Waardenburg-Klein soit peu évolutif, dans 20 % des cas les lésions auriculaires entraînent une surdité. Il n'a pas de traitement connu.