syndrome de Strümpell-Lorrain ou paraplégie spasmodique familiale ou paraplégie spasmodique familiale de Strümpell-Lorrain ou paraplégie spastique familiale type Strümpell-Lorrain

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection neurologique héréditaire caractérisée par une paraplégie (paralysie des membres inférieurs) spasmodique.

Causes

Le syndrome de Strümpell-Lorrain est une affection rare dont le mode de transmission est variable, mais le plus souvent autosomique (il se transmet par les chromosomes non sexuels) dominant : il suffit que le gène porteur soit reçu de l'un des deux parents pour que l'enfant développe la maladie. Dans 20 % des cas environ, le syndrome se transmet sur le mode autosomique récessif : le gène doit être reçu des deux parents pour que l'enfant développe la maladie. Il existe aussi des cas de transmission récessive et liée au sexe, dans lesquels le syndrome se transmet par le chromosome X de la mère et n'atteint que les enfants de sexe masculin. Le syndrome se manifeste parfois dans des familles sans antécédent connu.

Plusieurs gènes mutés (altérés) sont sans doute à l'origine de la maladie. L'un de ces gènes a été localisé sur le bras long du chromosome 14.

Une lésion des faisceaux pyramidaux (nerfs de la motricité volontaire) provoquant une paralysie caractérise le syndrome de Strümpell-Lorrain.

Symptômes et signes

Les formes précoces de la maladie se manifestent dès l'âge de 2 ou 3 ans ; les formes tardives ne se révèlent parfois qu'après 35 ans.

L'affection se manifeste par une démarche raide et des difficultés à se déplacer qui s'accentuent progressivement. Le malade a du mal à décoller ses pieds du sol ; il avance en basculant le bassin et en faisant effectuer à ses membres inférieurs un déplacement en demi-cercle. Le déficit de la force musculaire est modéré dans la plupart des cas. La cambrure des pieds est souvent exagérée (pied creux). Le gros orteil s'étend lentement lorsque le médecin frotte le bord externe du pied (signe de Babinski). Les réflexes ostéotendineux sont vifs.

Traitement et pronostic

Il n'existe pas, à l'heure actuelle, de traitement permettant de guérir le syndrome de Strümpell-Lorrain. Cependant, la rééducation permet d'éviter les rétractions tendineuses, et l'usage de chaussures orthopédiques est parfois utile ; souvent, des médicaments visant à diminuer la raideur musculaire sont prescrits.

La plupart des malades parviennent à marcher encore, 30 ans ou plus, après le début des troubles.