syndrome de Rett

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Ensemble de troubles neurologiques autistiques touchant exclusivement l'enfant de sexe féminin.

Le syndrome de Rett est d'origine génétique (anomalie du gène MECP2 sur le chromosome X). Sa prévalence est de 1 naissance sur 10 à 15 000 (25 à 40 nouveaux cas par an en France). Il est caractérisé par l'apparition, parfois brutale, vers l'âge de 8 à 18 mois, d'un syndrome autistique (attitude de repliement sur soi) rapidement accompagné de stéréotypies manuelles constantes (répétition des mêmes gestes, en particulier celui de se frotter les mains) avec régression des acquisitions psychomotrices. Les fillettes évoluent ensuite vers un tableau de polyhandicap souvent compliqué, d’épilepsie, puis de scoliose.

Le traitement est uniquement symptomatique (antiépileptiques, traitement orthopédique, prise en charge éducative). Un diagnostic prénatal est à proposer lors des grossesses suivantes.