spina-bifida

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Malformation congénitale de la colonne vertébrale, caractérisée par l'absence de soudure des arcs postérieurs et de l'apophyse épineuse d'une ou de plusieurs vertèbres, le plus souvent au niveau lombosacré.

Fréquence et causes

Le spina-bifida est plus fréquent dans les pays anglo-saxons, où son taux varie entre 10 et 46 pour 10 000 naissances. En France, ce taux est seulement de 0,5 pour 10 000 naissances.

Le spina-bifida est dû à une anomalie de formation de la structure embryonnaire appelée tube neural, dans les 3 premiers mois de grossesse. On constate qu'un enfant dont l'un des parents est porteur d'une anomalie du tube neural et dont un frère ou une sœur est atteint de spina-bifida présente un risque plus élevé. Cette malformation a donc un caractère familial.

Différents types de spina-bifida

Le spina-bifida occulte, ou spina-bifida occulta, est une malformation fréquente et généralement bénigne. Il n'est pas comptabilisé dans les chiffres mentionnés plus haut. Il s'agit, le plus souvent, d'une simple fissure de la colonne vertébrale, sans hernie de tissus nerveux et avec un revêtement cutané normal. L'anomalie ne se manifeste par aucun symptôme, et sa découverte est fortuite, lors d'une radiographie de la région lombaire basse où elle se situe habituellement. Dans certains cas, toutefois, le nouveau-né présente une anomalie cutanée en regard de la colonne vertébrale (fossette, fistule, déviation du pli fessier, plus rarement touffe de poils). Par précaution, des explorations radiologiques et urologiques, éventuellement complétées par un scanner ou un examen par imagerie par résonance magnétique (I.R.M), sont alors pratiquées afin de détecter une éventuelle malformation sous-jacente nécessitant un traitement chirurgical.

Le spina-bifida ouvert, ou spina-bifida aperta, dont la forme la plus habituelle est le myéloméningocèle, se caractérise par une hernie des éléments contenus dans le canal rachidien (méninges, liquide cérébrospinal, moelle épinière). Cette malformation s'accompagne souvent d'une hydrocéphalie et de désordres neurologiques sévères tels qu'une paraplégie (paralysie des membres inférieurs), une incontinence sphinctérienne, une insensibilité des membres inférieurs. Le pronostic, grave, dépend du type de malformation et de la possibilité ou non d'une intervention chirurgicale.

Diagnostic prénatal

Le diagnostic prénatal du spina-bifida est aujourd'hui possible grâce à l'échographie, réalisée entre la 16e et la 20e semaine, qui permet de reconnaître la malformation dans 70 % des cas, et au dosage, après amniocentèse, du taux de l'alpha-1-fœtoprotéine, qui s'élève à partir de la 15e semaine dans 79 % des cas lorsqu'il y a ouverture persistante du tube neural. L'association de ces deux techniques chez les femmes ayant donné naissance à un enfant atteint – ou elles-mêmes porteuses – d'une anomalie du tube neural accroît la fiabilité du diagnostic.