sphingolipidose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par un déficit en plusieurs enzymes nécessaires à la dégradation des sphingolipides, ce qui provoque leur accumulation dans le système nerveux.

Il existe un grand nombre de sphingolipidoses (maladie de Niemann-Pick, de Tay-Sachs, etc.). Elles se transmettent sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) récessif : le gène porteur doit être reçu des deux parents pour que l'enfant développe la maladie. Les troubles sont surtout neurologiques (convulsions, déficits moteurs, retard mental). Il n'existe pas encore de traitement des sphingolipidoses, dont le pronostic est le plus souvent sévère.