sclérose tubéreuse de Bourneville ou épiloïa

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie d'origine héréditaire affectant la peau et le système nerveux.

La sclérose tubéreuse de Bourneville, décrite par le psychiatre français Désiré Magloire Bourneville en 1880-1881, est une phacomatose (maladie associant des tumeurs cutanées et nerveuses) qui atteint au moins un enfant de moins de 12 ans sur 12 000. Sa transmission héréditaire est dominante (il n'y a pas de « saut » de générations). Un gène responsable a été localisé sur le bras long du chromosome 9 ; un autre serait situé sur le chromosome 11.

La maladie se caractérise par des malformations et des tumeurs, surtout cérébrales et cutanées, mais aussi oculaires, rénales, cardiaques, pulmonaires et digestives. Les principales conséquences sont les suivantes : épilepsie et retard mental ; petites excroissances ou taches décolorées sur la peau ; insuffisance de la fonction rénale. Dans l'établissement du diagnostic, la recherche de ces signes est complétée par une imagerie du cerveau, afin de détecter d'autres tumeurs éventuelles.

Le traitement ne s'adresse qu'aux symptômes (épilepsie, insuffisance rénale, etc.). La durée de vie est souvent réduite à cause de l'atteinte cérébrale et rénale, mais d'une façon très variable en fonction de la sévérité de la maladie.