rétinoblastome ou gliome de la rétine

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Tumeur maligne développée aux dépens des rétinoblastes, cellules précurseurs des photorécepteurs de la rétine.

Le rétinoblastome est une tumeur rare, bien que venant au second rang des tumeurs intraoculaires, après le mélanome de la choroïde. Il touche plus particulièrement les enfants vers l'âge de 18 mois (à raison de 1 sur 20 000 environ).

Causes, symptômes et signes

Un rétinoblastome peut être sporadique (sans terrain familial) ou d'origine héréditaire. Dans le premier cas, il ne concerne en général qu'un œil. Dans le second cas, il atteint souvent les deux yeux et se transmet sur le mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) dominant (il suffit que le gène porteur de la mutation soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie) ; le gène responsable est le gène Rb, localisé sur le chromosome 13.

Un rétinoblastome se manifeste souvent par une leucocorie (pupille blanche) témoignant d'une tumeur très étendue supprimant la vision. Plus rarement, il provoque un strabisme ou une buphtalmie (augmentation du volume de l'œil).

Diagnostic

Un examen du fond d'œil, pratiqué après dilatation de la pupille et sous anesthésie générale chez l'enfant, précise l'existence d'une ou de plusieurs tumeurs et note leur localisation par rapport notamment au nerf optique. Le scanner et l'échographie oculaire permettent de préciser la nature de la tumeur et de déterminer son extension éventuelle à d'autres parties de l'œil ou, en profondeur, le long du nerf optique.

Traitement et pronostic

Le traitement consiste à enlever l'œil atteint (énucléation), si la tumeur est importante, et à le remplacer par une prothèse oculaire. La radiothérapie peut être utilisée soit pour éviter une énucléation des deux yeux, soit en complément du traitement si la tumeur a envahi la pupille. La chimiothérapie n'est indiquée que si la choroïde est envahie. Dans tous les cas, l'enfant doit être régulièrement suivi. À cette condition, ce cancer a un bon pronostic.