porphyrie
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Maladie héréditaire due à un trouble de la synthèse de l'hème (fraction non protéique de l'hémoglobine) et caractérisée par l'accumulation dans les tissus de substances intermédiaires de cette synthèse, les porphyrines.
Les porphyries sont des maladies rares qui touchent environ une personne sur 10 000 à 50 000. La transmission de ces maladies se fait le plus souvent sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) dominant (il suffit que le gène porteur soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie).
Il existe plusieurs formes de porphyrie, correspondant à des mutations des gènes de différentes enzymes de la synthèse de l'hème. L'apparition des symptômes est variable, certains survenant au cours de l'enfance, d'autres à l'âge adulte.
La protoporphyrie se manifeste dès l'enfance par de légers troubles cutanés après exposition au soleil.
La porphyrie intermittente aiguë se manifeste le plus souvent à l'âge adulte par des douleurs abdominales aiguës, parfois des crampes, une faiblesse musculaire et des troubles psychiques. Les urines deviennent rouges si on les laisse reposer. De nombreux médicaments, tels que les barbituriques, les contraceptifs oraux, les sulfamides et la phénytoïne, sont à l'origine des crises.
La porphyrie varietaga, ou mixte, est proche de la porphyrie intermittente aiguë mais le sujet présente, en outre, des bulles sur les régions cutanées exposées au soleil.
La coproporphyrie héréditaire, également voisine de la porphyrie intermittente aiguë, se traduit aussi par des anomalies cutanées.
La porphyrie cutanée tardive, la plus fréquente, se révèle volontiers à l'âge adulte, d'où son nom, et se traduit par des bulles sur la peau après exposition au soleil. En cas de blessure, la cicatrisation est longue. Les urines sont parfois rosées ou marron. Les troubles sont souvent déclenchés par une maladie du foie, parfois d'origine alcoolique.
La porphyrie érythropoïétique congénitale, ou maladie de Günther, est la seule porphyrie à transmission autosomique récessive (c'est-à-dire que le gène porteur doit être reçu des deux parents pour qu'elle se développe). Elle se traduit dès la naissance par des éruptions cutanées, une augmentation du volume de la rate, une coloration rouge des dents et par des accidents hémolytiques aigus (destruction subite d'une grande quantité de globules rouges).
Diagnostic et traitement
Le diagnostic des différentes formes de porphyrie repose sur le dosage des porphyrines dans les urines, complété par des tests biologiques plus spécifiques. Le traitement, difficile, consiste d'abord à éviter les facteurs déclenchants : exposition au soleil, médicaments. L'administration de glucose ou d'un médicament apparenté à l'hème peut être utile pour traiter les crises de porphyrie intermittente aiguë, de porphyrie varietaga ou de coproporphyrie héréditaire. Dans la porphyrie cutanée tardive, une phlébotomie est parfois pratiquée.