ostéogenèse imparfaite ou fragilité osseuse héréditaire

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Fragilité osseuse excessive due à un défaut congénital d'élaboration des fibres collagènes du tissu conjonctif qui forme la trame de l'os.

L'ostéogenèse imparfaite caractérise en fait 7 maladies héréditaires, dont la maladie de Lobstein. De transmission autosomique (par un chromosome non sexuel) dominante (il suffit qu'il soit reçu de l'un des parents pour que la maladie s'exprime chez l'enfant), elle se traduit par une coloration bleutée du blanc des yeux, une surdité, une hyperlaxité ligamentaire et des fractures fréquentes, se consolidant mal et entraînant des déformations, qui surviennent parfois avant même le début de la marche. Le traitement par les bisphosphonates (pamidronate intraveineux) diminue la fréquence des fractures.