ochronose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire due à des anomalies du métabolisme de certains acides aminés (phénylalanine, tyrosine).

Très rare, l'ochronose se manifeste par une accumulation d'un dérivé de la tyrosine dans le sang puis dans les urines, ce qui se traduit dès la naissance par une coloration brun foncé des urines, ou alcaptonurie. S'y associe une pigmentation gris bleuté de la peau, fonçant progressivement, en petites taches qui finissent par confluer sur le visage, la poitrine et le dos des mains. Plus tardivement apparaissent des lésions rhumatismales (arthrose vertébrale, ossification des tendons) qui peuvent être invalidantes. Il n'existe actuellement aucun traitement efficace de cette maladie.