maladie rare ou maladie orpheline
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Maladie dont la fréquence est inférieure à 1 pour 2 000 dans la population générale.
Le terme de maladie orpheline est médiatique, mais est peu utilisé par les scientifiques.
En France (plus de 60 millions d'habitants), une maladie est dite rare si elle concerne moins de 30 000 personnes. Cependant, on dénombre près de 7 000 maladies rares en France, dont 80 % d’origine génétique, et, chaque année, de nouvelles maladies sont décrites. Le problème est important car on estime que l'ensemble des maladies rares concerne 3 à 4 millions de personnes en France, 25 millions en Europe.
Certaines de ces maladies sont en fait relativement bien connues et prises en charge par des spécialistes d’organe. C’est le cas, par exemple, de la maladie d’Addison (connue et soignée par les endocrinologues) ou de la maladie de Crohn, bien connue des gastro-entérologues. D’autres, beaucoup plus rares, posent des problèmes plus difficiles. Les médecins ont du mal à les identifier, faute d’en connaître les signes. Et, quand le diagnostic est posé, les praticiens n’ont pas suffisamment d’expérience pour la stratégie du traitement. Face à cette multitude de maladies et aux publications qui s'y réfèrent, nul médecin ne peut mémoriser un tel nombre d'informations. La solution du problème réside dans une stratégie spécifique d’information.
Les sources d'information
Sites gouvernementaux. Les autorités sanitaires ont mis au point une politique de gestion des maladies rares. Il existe des sources d’information écrites et surtout des sites internet qui permettent de se documenter. La maladie peut être recherchée par son nom, par ses symptômes, par les organes affectés. Ces sites sont également ouverts au dialogue. Des informations pratiques y sont fournies sur les mesures d’aide sociale et de soutien auxquelles ont droit les patients dans certaines situations (prise en charge de prothèses, de matériel spécifique, intervention d’une tierce personne). Médecins, professions paramédicales et grand public peuvent s’adresser aux sites http://www.sante.gouv.fr/htm/dossiers/maladies_rares et http://www.orpha.net.
Associations de malades. Les sites officiels donnent l’adresse des associations de malades qu'il convient de ne pas négliger. Un très grand nombre d’associations fournissent des renseignements médicaux de grande qualité, des conseils pratiques utiles, un support moral souvent très efficace en raison du dévouement de leurs membres.
Centres de référence. Il a été créé, à travers la France, un maillage de centres médicaux de référence, situés au sein des hôpitaux universitaires, auxquels on peut s’adresser, que l’on soit médecin, patient ou proche d’un malade. Ces centres sont choisis en fonction de leurs expertises spécifiques dans les maladies en cause. Il existe par exemple des centres spécialisés dans les vascularites (périartérite noueuse, maladie de Wegener), le lupus, etc. La liste des centres de référence est revue périodiquement en fonction de l’évolution des compétences.
Une fois le diagnostic établi, se pose le problème de la prise en charge thérapeutique. Lorsqu’ils existent, les traitements sont complexes et parfois non dénués de risques. Ils doivent être soit entièrement pris en charge, soit supervisés par les centres.
La recherche
La recherche en matière de maladies rares est également spécifique. La génétique, la biochimie, tout comme les recherches cliniques (signes des maladies, efficacité des traitements) ne peuvent être menées dans des centres isolés, aussi compétents soient-ils.
Cohésion internationale. Pour obtenir des résultats de valeur, la réunion d’un grand nombre de cas est nécessaire. À l’occasion de réunions internationales sont établis des protocoles communs de recherche qui sont appliqués dans un grand nombre d’unités médicales. Ainsi peut-on obtenir, malgré la rareté des cas, des statistiques sur un nombre suffisant de malades dont l’étude permet des conclusions pertinentes. De cette manière, les patients ont l’assurance de bénéficier partout des thérapeutiques les plus récentes et les plus adaptées à leur maladie.
Médicaments orphelins. Le traitement d’un grand nombre de maladies rares requiert des médicaments complexes et coûteux. Par exemple, certains déficits enzymatiques nécessitent que l’enzyme manquante, difficile à produire, soit régulièrement injectée au malade. Les recherches requièrent des activités qui engagent des dépenses importantes. Les produits obtenus sont chers et les firmes pharmaceutiques, du fait du petit nombre de malades, ne peuvent amortir le fruit de leurs recherches. Ainsi certains médicaments ne pourraient-ils pas être fabriqués (d’où le qualificatif d’orphelins) sans aide. Les pouvoirs publics de plusieurs pays ont mis au point des programmes d’aide à l’industrie pharmaceutique pour la recherche et la production de médicaments destinés aux maladies rares.