maladie du cri du chat
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Maladie congénitale caractérisée par un ensemble de malformations de la tête et du larynx et un retard mental.
La maladie du cri du chat est due à la perte du bras court du chromosome 5. Cette aberration chromosomique se manifeste par une petite tête (microcéphalie), un retard mental profond et une déformation du larynx donnant un timbre particulier à la voix de l'enfant (d'où le nom de la maladie). Elle peut être diagnostiquée avant la naissance par l'analyse du caryotype de cellules fœtales, à partir de la 8e semaine de grossesse.