Identifiez-vous ou Créez un compte

maladie de Werdnig-Hoffmann ou amyotrophie spinale antérieure

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire caractérisée par une atrophie de certains neurones moteurs de la moelle épinière.

La maladie de Werdnig-Hoffmann est une maladie rare, dont la transmission est autosomique (par les chromosomes non sexuels) et récessive (le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie).

Signes et évolution

L'affection se manifeste dans les 3 premiers mois de la vie, parfois dès la naissance. Au début, le nourrisson a du mal à mouvoir ses cuisses et ses avant-bras, puis la paralysie progresse en quelques semaines : l'enfant ne remue plus les jambes et se tient de façon caractéristique, jambes fléchies « en grenouille ». Il peut toutefois bouger les pieds et surtout les mains, car l'atteinte est plus modérée à l'extrémité des membres. Tous les réflexes ostéotendineux (réponse motrice provoquée par la percussion d'un tendon musculaire) sont absents. Puis la paralysie du tronc précède la perte du tonus de la tête et du tronc, la paralysie des muscles intercostaux conduisant à une insuffisance respiratoire. Finalement, l'enfant ne conserve que la mobilité des yeux et du visage et une possibilité de déglutition. La maladie évolue défavorablement en quelques mois vers l'insuffisance respiratoire chronique, aggravée par les infections pulmonaires récidivantes et les fausses-routes alimentaires.

Diagnostic et traitement

Le diagnostic de cette maladie peut être fait avant la naissance par amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique et analyse des cellules fœtales qui s'y trouvent). Après la naissance, l'électromyographie (enregistrement de l'activité électrique des muscles) et la biopsie musculaire permettent de confirmer le diagnostic. Le traitement consiste essentiellement à améliorer le confort du malade. Une prise en charge kinésithérapique et orthopédique précoce permet de lutter contre les rétractions musculaires et, parfois, d'éviter certaines anomalies (luxation de la hanche ou déformation rachidienne). Enfin, une kinésithérapie respiratoire régulière et des séances de ventilation assistée peuvent se révéler nécessaires.

Prévention

Avant toute grossesse ultérieure, les parents doivent solliciter un conseil génétique lors d'une consultation spécialisée.