maladie de Tay-Sachs

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie du système nerveux central, de nature génétique, due à une accumulation de graisses dans le cerveau.

La maladie de Tay-Sachs fait partie des sphingolipidoses. C'est une maladie très rare, touchant surtout les populations d'Europe du Centre et du Nord.

Causes et symptômes

La maladie de Tay-Sachs est due à un déficit en hexosaminidase A, une enzyme qui permet la dégradation des gangliosides (variété de sphingolipides). Ces graisses s'accumulent alors dans l'encéphale et entraînent des lésions cérébrales. Le déficit enzymatique est d'origine génétique, et le gène responsable a été localisé sur le chromosome 15 (une variante de la maladie fait intervenir un gène situé sur un autre chromosome, le chromosome 5).

La maladie commence dès la première année par un arrêt puis une régression des acquisitions psychiques, intellectuelles et motrices. On peut également observer une cécité et des crises convulsives. À un stade évolué, il se produit une mégalencéphalie (augmentation du volume de la tête).

Diagnostic et traitement

Le diagnostic repose sur l'examen clinique de l'enfant, sur l'examen du fond d'œil, qui révèle une tache rouge cerise caractéristique, et sur l'électroencéphalographie. Il n'existe actuellement aucun traitement de cette maladie.