maladie de Pompe

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire à transmission autosomique récessive, appartenant au groupe des glycogénoses et caractérisée par un déficit en alpha-1-4-glucosidase, l'une des enzymes du métabolisme du glycogène.

La maladie de Pompe se transmet exclusivement par les chromosomes autosomes (non sexuels) sur un mode récessif (le gène porteur devant être reçu du père et de la mère pour qu'elle se développe).

Cette affection se traduit par une faiblesse généralisée et par un accroissement du volume du foie (hépatomégalie) ; à ces symptômes s'associent en général, chez l'enfant, une insuffisance cardiaque et, chez l'adulte, une insuffisance respiratoire.

Le pronostic de la maladie est particulièrement sévère mais, lorsque celle-ci s'est déjà manifestée dans une famille, on peut en évaluer le risque pour les enfants à naître grâce au conseil génétique. Elle peut également être décelée avant la naissance par dosage de l'enzyme responsable sur prélèvement fœtal.