maladie de Marfan ou syndrome de Marfan

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire du tissu conjonctif entraînant des anomalies du cœur, du squelette et des yeux.

La maladie de Marfan est une maladie génétique qui se transmet sur un mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) dominant (il suffit que le gène en cause soit reçu de l'un des parents pour que la maladie se développe). Le gène responsable a été localisé sur le chromosome 15. Le défaut du tissu conjonctif est dû à une anomalie des microfibrilles qui participent à la cohérence de ce tissu. Le développement intellectuel des enfants atteints est normal.

Symptômes et signes

L'affection est en général diagnostiquée après l'âge de 10 ans. Les sujets atteints sont maigres, très grands ; leur tonicité musculaire est réduite. Ils peuvent présenter l'ensemble des anomalies propres à la maladie ou seulement certaines d'entre elles, et cela à des degrés variables.

Les anomalies du squelette comportent un allongement des membres et une arachnodactylie (doigts en patte d'araignée). Les articulations sont lâches (hyperlaxité), ce qui favorise de fréquentes luxations. L'avant du thorax est déformé en entonnoir (une dépression se creuse à la partie basse du sternum). Les sujets atteints présentent souvent aussi une scoliose et une accentuation de la cyphose dorsale (dos rond). Le visage et le palais sont étroits.

Les anomalies cardiovasculaires sont d'intensité très variable. Elles se manifestent par une dilatation avec ou sans anévrysme de l'aorte ascendante, plus rarement de l'aorte thoracique ou abdominale et de l'artère pulmonaire, ou par un prolapsus valvulaire mitral.

L'anomalie oculaire la plus fréquente est une ectopie (déplacement) du cristallin, due à une fragilité de ses ligaments suspenseurs. Elle engendre une myopie.

Traitement et pronostic

Outre la correction éventuelle des différents signes, il n'existe pas de traitement de la maladie elle-même. La prise d'un traitement bêtabloquant est souvent recommandée pour ralentir la progression de la dilatation aortique. Le pronostic dépend essentiellement de l'atteinte cardiovasculaire, les patients devant être surveillés régulièrement par échographie cardiaque pour évaluer l'évolution des lésions et pratiquer à temps une intervention chirurgicale sur l'aorte (prothèse). Une attention particulière doit être accordée à la prévention de la scoliose.