maladie de Mac Ardle ou glycogénose de type V ou maladie de Mac Ardle-Schmid-Pearson ou déficit en myophosphorylase

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire due au déficit d'une enzyme particulière, la phosphorylase, dans les cellules musculaires.

La maladie de Mac Ardle se transmet par les chromosomes autosomes (non sexuels) sur un mode récessif, c'est-à-dire que le gène en cause doit être reçu à la fois du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie. Celle-ci atteint plus souvent les hommes que les femmes, mais la raison de ce phénomène n'est pas connue.

Cette affection se manifeste le plus souvent entre 20 et 30 ans par des crampes douloureuses et une fatigue musculaire intense, pendant et après un effort physique important. Sur le plan biologique, la maladie se traduit par une myoglobinurie (présence dans l'urine de pigment des cellules musculaires) anormale et par une lactacidémie (concentration d'acide lactique dans le plasma sanguin) normale, alors que, en cas d'effort musculaire sur un muscle sain, la lactacidémie devrait être élevée.

Il n'existe pas actuellement de traitement de cette maladie, dont les symptômes peuvent cependant être atténués par la prise de glucose ou de fructose avant un effort physique.