maladie de Lobstein ou fragilité osseuse congénitale ou maladie des hommes de verre ou maladie des os de verre ou ostéopsathyrose
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Maladie héréditaire caractérisée par une fragilité des os.
La maladie de Lobstein est une forme d'ostéogenèse imparfaite, c'est-à-dire que le tissu osseux y est de mauvaise qualité du fait d'une anomalie de structure du collagène.
La transmission est généralement de type dominant autosomique : il suffit que le gène en cause soit transmis par l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie. Celle-ci se manifeste habituellement par des fractures apparaissant dès les premiers pas, mais il existe des formes à expression plus tardive. Cette affection se traduit fréquemment par une coloration bleutée du « blanc des yeux » et par une surdité. Le traitement fait appel aux biphosphonates, ainsi qu'à un redressement chirurgical des os déformés, à la pose de clous intra-osseux, etc.