maladie de Hartnup

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire liée à une anomalie du transport de certains acides aminés.

La maladie de Hartnup est une affection à transmission autosomique récessive (elle se transmet exclusivement par les chromosomes non sexuels, le gène porteur devant être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie). Elle se manifeste dès l'enfance par une éruption cutanée (plaques rouges) prédominant sur les zones exposées à la lumière, par des signes neurologiques (perte de l'équilibre ; succession de mouvements oscillatoires, courts et saccadés, des yeux) et, plus rarement, par un retard mental et des troubles psychiques.

Pour établir le diagnostic, on recherche une augmentation importante de l'excrétion urinaire des acides aminés et une élimination accrue de l'un d'entre eux, le tryptophane, dans les selles. Le traitement de la maladie de Hartnup, efficace, repose sur l'administration à vie de vitamine PP.