maladie de Friedreich

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie dégénérative de la moelle épinière.

La maladie de Friedreich, bien que très rare, est la plus fréquente des dégénérescences spinocérébelleuses (touchant la moelle épinière et le cervelet). Elle débute en général à la puberté, mais les formes tardives (après 30 ans) ne sont pas exceptionnelles.

Causes

La maladie de Friedreich est héréditaire, caractérisée par des lésions de la moelle atteignant toujours les mêmes structures : les cordons postérieurs et les faisceaux spinocérébelleux, qui apportent au cerveau les informations sur la position des articulations et la tension des muscles ; les faisceaux pyramidaux, qui transmettent les ordres de la motricité volontaire. Le gène responsable de la maladie a été identifié et la protéine correspondante, appelée frataxine.

Symptômes et évolution

La maladie se traduit d'abord par des difficultés à la course et à la marche. Son évolution est très progressive. Les symptômes les plus caractéristiques s'observent quelques années plus tard : ataxie (incoordination des mouvements), parésie (diminution de la force musculaire) prédominant aux membres inférieurs, abolition des réflexes, atteinte de la sensibilité profonde (le sujet, les yeux fermés, ne peut plus dire dans quelle position il se trouve). À ces signes neurologiques s'associe un syndrome dysmorphique, constitué le plus souvent par le creusement de la voûte plantaire, moins souvent par une cyphoscoliose (déformation de la colonne vertébrale).

Par ailleurs, il existe aussi des troubles du rythme cardiaque. La dégradation progressive des fonctions motrices conduit en quinze ou vingt ans à un état d'infirmité totale.

Traitement et pronostic

L'idebenone, un agent antioxydant, aurait des effets intéressants, notamment sur l’atteinte cardiaque, mais des essais contrôlés sont nécessaires pour étayer ces premiers résultats. La prévention repose sur le conseil génétique aux futurs parents dans les familles atteintes ; le diagnostic prénatal précoce est maintenant possible. Certaines formes frustes permettent une vie normale jusqu'à un âge avancé, mais le pronostic fonctionnel est le plus souvent mauvais. La vie est parfois menacée, notamment à cause des troubles cardiaques.