maladie de Fanconi

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection congénitale caractérisée par des malformations multiples, des troubles sanguins et une instabilité chromosomique.

La maladie de Fanconi est une maladie génétique rare, à transmission autosomique (non liée au sexe) récessive (le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour qu'elle se développe).

Symptômes et évolution

Elle associe diverses malformations telles qu'une pigmentation cutanée, une absence de pouce, une petite taille, un rein en fer à cheval, des anomalies oculaires et une microcéphalie. Elle est également caractérisée par une aplasie médullaire (disparition des cellules responsables de la formation des cellules sanguines circulantes) provoquant, en particulier, une anémie. Il existe une fragilité des chromosomes. Le risque de cancers (peau, foie) est plus élevé que dans la population générale.

Traitement

En dehors de la greffe de moelle osseuse, les traitements sont purement symptomatiques (transfusions, androgènes à forte dose) et permettent d'améliorer la survie.