maladie de Fabry

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par une accumulation de lipides dans les organes et les tissus.

Très rare, la maladie de Fabry est due à un déficit d'une enzyme, l'alphagalactosidase A, aboutissant à une accumulation de sphingolipides (lipides contenant un alcool azoté, la sphingosine, ou son dérivé, la dihydrosphingosine) dans les cellules de la paroi des vaisseaux, des muscles, des reins. La transmission est récessive, liée au chromosome X (les femmes transmettent la maladie, mais celle-ci n'atteint que les hommes). La maladie de Fabry se traduit, d'une part, par l'apparition d'angiomes (taches rouges dues à une dilatation des vaisseaux) sur la peau et les muqueuses, d'autre part par des crises douloureuses touchant les mains, les pieds et l'abdomen et, enfin, par des atteintes viscérales, surtout rénales mais aussi cardiovasculaires, neurologiques et oculaires. Des traitements curatifs sont à l'essai, mais ils sont encore peu efficaces. Le traitement symptomatique est celui des douleurs, par analgésiques, et de l'insuffisance rénale quand elle s'aggrave (dialyse).