génodermatose
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Toute affection cutanée caractérisée par un mode de transmission génétique précis.
Ce terme est réservé aux maladies pour lesquelles la transmission héréditaire est nette, qu'elle soit dominante (il suffit que le gène porteur soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie) ou récessive (le gène porteur doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie). Il n'existe pas de classification exhaustive des génodermatoses, très nombreuses. On peut cependant distinguer :
– les génodermatoses essentiellement caractérisées par des anomalies de l'épiderme (ichtyoses, épidermolyses bulleuses, kératodermies congénitales) ;
– les génodermatoses essentiellement caractérisées par des anomalies du tissu conjonctif : anomalies du collagène et du tissu élastique, comme la cutis laxa ou le syndrome d'Ehlers-Danlos, syndromes de vieillissement prématuré comme le syndrome de Werner ;
– les génodermatoses associées à des anomalies métaboliques, comme la phénylcétonurie (perturbation de l'assimilation des acides aminés) ;
– les génodermatoses caractérisées par une photosensibilité (excès de sensibilité au soleil) comme le xeroderma pigmentosum (cancers cutanés multiples) ;
– les génodermatoses associées à une malformation de la crête neurale, ou neurocristopathies : neurofibromatose de Recklinghausen, sclérose tubéreuse de Bourneville.
Traitement
Le traitement, quand il est nécessaire, est celui des symptômes (soins de peau, ablation de tumeurs). La présence d'un cas de génodermatose au sein d'une famille doit faire établir un arbre généalogique afin de préciser le mode de transmission de l'anomalie, demander un conseil génétique en cas de souhait de grossesse et recourir au diagnostic anténatal dès que se pose un problème de viabilité de l'embryon.