dysostose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Malformation congénitale grave et très rare d'un ou de plusieurs os.

Différents types de dysostose

Certaines dysostoses siègent au niveau de la tête, telle la dysostose craniofaciale, ou maladie de Crouzon. D'autres atteignent la colonne vertébrale et comportent, par exemple, une fusion de plusieurs vertèbres. Il existe des dysostoses qui sont limitées aux membres, comme la phocomélie, caractérisée par une absence de membres, les mains et les pieds se rattachant directement au tronc, ou d'autres, enfin, qui concernent tout le squelette.

Causes

La transmission est souvent héréditaire, autosomique et dominante dans le cas de la dysostose craniofaciale (le gène porteur se trouve sur un chromosome non sexuel et il suffit qu'il soit reçu d'un des parents pour que la malformation apparaisse). La phocomélie, en revanche, est souvent due à une intoxication pendant la grossesse par un médicament aujourd'hui retiré de la vente, la thalidomide. Dans d'autres dysostoses, la cause précise est inconnue.

Symptômes et signes

Outre les malformations visibles, parfois majeures, de la région concernée (crâne allongé en hauteur, doigts et orteils fusionnés, pommettes peu développées, mâchoire prognathe), les signes observés sont des troubles sensoriels (cécité, surdité), une épilepsie ou un retard mental.

Diagnostic et évolution

Le diagnostic de la variété exacte de dysostose nécessite un examen clinique et radiologique.

L'évolution va d'un extrême à l'autre, selon le type de dysostose : de la simple malformation, unique et stable, au décès survenant quelque temps après la naissance.

Prévention et pronostic

Il n'existe pas de traitement curatif. En revanche, une prévention est possible sous la forme d'un conseil génétique aux parents porteurs de l'anomalie chromosomique.

Le pronostic, variable, est grave dans l'ensemble. Ainsi, le retard mental, quand il existe, est irréversible. L'espérance de vie est souvent réduite. Il semble que les seules perspectives actuellement envisageables se rapportent à la découverte et au contrôle de nouvelles causes de dysostose.