disomie uniparentale

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Anomalie caractérisée par le fait que deux chromosomes homologues proviennent d'un même parent alors que, normalement, les parents apportent chacun un des chromosomes homologues.

La disomie uniparentale peut être cause de maladie, du fait que certains gènes ne s'expriment pas de la même façon selon qu'ils sont d'origine maternelle ou paternelle (phénomène appelé l'empreinte parentale). Ainsi, certains gènes portés par la paire de chromosomes 15 ne sont actifs que sur le chromosome d'origine paternelle et pas chez son homologue, d'origine maternelle. Si un sujet hérite, par disomie uniparentale, des deux chromosomes 15 de sa mère, ces gènes ne s'exprimeront pas, entraînant un ensemble de troubles appelé syndrome de Prader-Willy.