dépistage néonatal
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Recherche systématique chez tous les nouveau-nés, de la population générale ou d’une population ciblée, d’une maladie non visible à la naissance.
Le dépistage néonatal permet de mettre en évidence des maladies non visibles à la naissance, non exceptionnelles, et pouvant avoir des conséquences sérieuses chez les enfants atteints s’ils ne sont pas traités rapidement.
En France, ce dépistage repose sur un examen clinique standardisé du nouveau-né avant sa sortie de la maternité et sur la réalisation d’un test biologique de dépistage simple et rapide qui permet de détecter cinq grandes maladies.
Dépistage biologique
Il est réalisé au 3e jour après la naissance par microponction au niveau du talon et recueil des gouttes de sang sur papier buvard. Une information écrite sur ce dépistage, pris en charge à 100 % par la Sécurité sociale, est donnée aux parents. Ce test ne donne pas un diagnostic de certitude de la maladie. Un résultat suspect pour une des maladies dépistées doit toujours être confirmé ou infirmé par des examens complémentaires spécifiques.
La phénylcétonurie (maladie héréditaire du métabolisme touchant un nouveau-né sur 15 000) est dépistée de la sorte depuis 1968, de façon systématique depuis 1980 (test de Güthrie).
L’hypothyroïdie congénitale (1/400 enfants à la naissance) est également dépistée à la naissance car, en l’absence de traitement hormonal de substitution, elle évolue vers un retard mental sévère et un nanisme.
L’hyperplasie congénitale des surrénales (affection héréditaire secondaire retrouvée dans 1/16 000 naissances) est aussi recherchée car un traitement précoce permet d'éviter une déshydratation par perte de sel.
La drépanocytose, une maladie héréditaire de l’hémoglobine responsable d’anémie, de crise douloureuse et d’infections graves, est recherchée uniquement dans des populations à risque (origines africaines, antillaises, asiatiques).
La mucoviscidose, (1/2 500 naissances) dont le dépistage est proposé systématiquement depuis 2002.
Dépistage non biologique
Il s’agit en particulier du dépistage de la luxation congénitale de hanche par réalisation, à 24 heures de vie, de la manœuvre d’Ortolani qui met en évidence les hanches luxables. Le dépistage des surdités congénitales tend également à se généraliser pour prendre en charge très tôt les enfants malentendants et en améliorer le pronostic. Il repose sur l’évaluation des réactions motrices du nouveau-né à l’émission de bruits « calibrés » transmis par un casque. L’examen complet du nouveau-né permet de prescrire si besoin des examens complémentaires.
Voir : test de Guthrie, nouveau-né.