cystinurie
Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».
Maladie congénitale caractérisée par une excrétion urinaire anormalement élevée de cystine et d'autres acides aminés dibasiques (lysine, arginine, ornithine).
Causes et symptômes
La cystinurie est une maladie héréditaire transmise sur le mode autosomique récessif (le gène porteur est localisé sur un chromosome autosome - non sexuel - et il faut qu'il ait été reçu à la fois du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie). Due à une anomalie tubulaire, elle se manifeste par la formation de calculs (lithiase) de cystine, généralement volumineux, qui se révèlent le plus souvent par des coliques néphrétiques. Généralement, la lithiase apparaît précocement, chez l'adolescent ou chez l'adulte jeune.
Traitement
Impératif, car les calculs récidivent et peuvent à la longue altérer la fonction rénale, le traitement consiste à dissoudre les calculs déjà formés et à empêcher la formation de nouveaux par des apports très abondants d'eau enrichie en alcalins (bicarbonate de sodium, par exemple). En effet, lorsque l'urine est basique, la cystine devient plus soluble. Il est parfois nécessaire de recourir à un médicament, la D-pénicillamine, qui, en se liant à la cystine, provoque la dissolution des cristaux.