cystinose

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie due à un trouble du métabolisme de la cystine, acide aminé qui se dépose dans certains tissus (œil, rein essentiellement).

Causes et symptômes

La cystinose est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive (le gène porteur est sur un chromosome autosome - non sexuel - et doit être reçu du père et de la mère pour que l'enfant développe la maladie). Ses symptômes diffèrent selon l'âge auquel elle débute ; on distingue la forme rencontrée chez l'adulte, la plus rare et la plus bénigne (sans atteinte rénale), la forme juvénile, qui évolue tardivement mais inéluctablement vers l'insuffisance rénale, et la forme infantile, la plus grave. Le début de la maladie se situe alors dans les premiers mois de la vie et est marqué par des signes d'atteinte des fonctions tubulaires du rein (polyurie, soif, déshydratation) associés à une acidose rénale. La croissance s'en trouve ralentie, aboutissant à un nanisme avec rachitisme. Au bout de quelques années apparaît une insuffisance rénale.

L'accumulation de cystine dans d'autres organes que le rein est à l'origine des autres manifestations de la maladie : atteinte oculaire avec baisse de la vision, voire cécité, atteinte du système nerveux central, du pancréas, de la thyroïde.

Traitement

On ne sait pas actuellement empêcher l'accumulation de cystine dans les tissus. Le traitement est donc symptomatique, destiné à pallier les pertes hydroélectrolytiques (eau, sodium, potassium, etc.) dues aux troubles tubulaires : apport important d'eau, de bicarbonate de sodium, de potassium, de phosphore et de vitamine D pour lutter contre le rachitisme. Lorsque l'insuffisance rénale est arrivée à son stade ultime, une épuration extrarénale (dialyse péritonéale, hémodialyse) est indispensable, le meilleur traitement étant la transplantation rénale, dont les résultats sont particulièrement bons dans la cystinose.