brachydactylie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Malformation héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée par un raccourcissement anormal des doigts ou des orteils.

La brachydactylie est confirmée par une radiographie des extrémités qui révèle une diminution de la taille des phalanges. Elle est souvent associée à une achondroplasie (anomalie responsable d'une petite taille).