bloc enzymatique thyroïdien

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Trouble de la synthèse des hormones thyroïdiennes, d'origine héréditaire.

Il existe cinq types de bloc enzymatique thyroïdien, tous transmis sur un mode autosomique récessif. Ils ont pour origine une anomalie spécifique qui survient dans l'une des étapes chimiques de la synthèse des hormones thyroïdiennes (défaut d'assimilation de l'iode, par exemple).

Symptômes et signes

C'est l'association d'un goitre et d'une hypothyroïdie, parfois dès les premiers mois, avec un retentissement variable sur la taille, le développement du squelette et surtout celui des facultés intellectuelles.

Diagnostic et traitement

Le dépistage systématique de l'hypothyroïdie à la naissance permet d'établir un premier diagnostic. Le dosage des hormones thyroïdiennes permet d'apprécier la gravité de l'atteinte. Le diagnostic est facilité lorsqu'il existe un trouble familial connu de la synthèse des hormones thyroïdiennes.

Le traitement consiste dans tous les cas en l'administration d'hormones thyroïdiennes de substitution durant toute la vie. Il fait régresser le goitre et la compression qui peut en résulter, et assure à l'enfant un développement psychomoteur et staturopondéral normal. Aujourd'hui, l'apparition d'un goitre, son évolution et son éventuel traitement peuvent être surveillés in utero par échographie obstétricale.