ataxie-télangiectasie

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par l'association d'un syndrome cutané constitué de télangiectasies (dilatation des petits vaisseaux périphériques), d'un syndrome neurologique (ataxie cérébelleuse) et d'un déficit immunitaire.

Rare, l'ataxie-télangiectasie est une maladie héréditaire de transmission autosomique dominante, portée par le chromosome 11 : elle se développe chez un sujet s'il a reçu le gène porteur d'un de ses parents. Elle apparaît dans la petite enfance. Les télangiectasies oculaires commencent les premières, au coin des yeux, sous forme de lignes horizontales. Elles touchent ensuite, entre 2 et 8 ans, les paupières, les oreilles, le cou et les plis de flexion.

Le syndrome neurologique débute également au cours de la deuxième année ; il se manifeste sous la forme d'une ataxie cérébelleuse qui évolue progressivement vers un état grabataire souvent accompagné de troubles psychiques importants. Le déficit immunitaire est responsable d'infections répétées, essentiellement broncho-pulmonaires. L'ataxie-télangiectasie est fréquemment associée à des affections malignes (leucémies, tumeurs cérébrales, cancers épithéliaux, etc.). En l'absence de traitement efficace, il faut insister sur la prévention (conseil génétique). Le diagnostic anténatal par amniocentèse (analyse du liquide amniotique) permet d'estimer le risque d'atteinte éventuelle du fœtus.