albinisme oculocutané

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Groupe de maladies héréditaires rares, caractérisées par une dépigmentation totale ou partielle de la peau, des cheveux et des poils, associée à des troubles oculaires.

Au cours des albinismes, le nombre total de mélanocytes est normal, mais il existe des mutations du gène de la tyrosinase (enzyme indispensable à la fabrication du pigment mélanique) transmis sur le mode auto-somique récessif.

Les cheveux et les poils des albinos sont blancs, la peau décolorée, les yeux roses avec des iris translucides et gris bleuté. Des troubles oculaires sévères s'y associent : photophobie (les patients ne supportent pas la lumière) et baisse de l'acuité visuelle. Dans certains cas, on observe des signes généraux graves : tendance aux hémorragies ou aux infections à répétition.

Il n'existe aucun traitement efficace. L'éviction solaire s'impose formellement pour éviter l'apparition ultérieure de cancers cutanés, la protection solaire par utilisation de crème écran total et port de lunettes foncées étant souvent insuffisante.