syndrome de Usher

Le syndrome de Usher est une maladie dégénérative caractérisée par un double déficit sensoriel auditif (surdité congénitale) et visuel (rétinite pigmentaire conduisant à la cécité).

Atteignant un enfant sur 25 000, le syndrome de Usher revêt trois formes cliniques, chacune d'entre elles correspondant à une maladie monogénique (un seul gène est touché), autosomique (le gène est porté par un autosome, c'est-à-dire un chromosome autre que les chromosomes sexuels X ou Y), récessive (aucun des deux parents du malade n'est touché).

Le gène majoritairement responsable de la forme la plus sévère du syndrome de Usher a été identifié en 2000 par deux équipes de chercheurs français (CNRS-Institut Pasteur de Paris) et britanniques (Saint-Mary's Hospital, Imperial College, Londres). Cette découverte ouvre plusieurs perspectives : d'abord, celle de la mise au point d'un diagnostic moléculaire de la maladie ; ensuite, l'étude de la protéine codée par ce gène et de sa fonction, qui permettra d'imaginer des thérapeutiques adaptées.