maladie de Tay-Sachs

Définitions de maladie de Tay-Sachs


  • Maladie héréditaire déterminée par la possession à double dose (génotype homozygote) d'un allèle responsable d'une déficience en l'enzyme hexosaminidase A, et se manifestant par une régression intellectuelle, et une cécité. (Elle entraîne la mort vers l'âge de 2 ans.)