Présence à l'état unique d'un chromosome ou d'un fragment de chromosome (monosomie partielle).

À l'état normal, seuls les chromosomes des gamètes ou bien le chromosome X chez un mâle XY sont à l'état monosomique. Les monosomies résultent de la perte d'un chromosome ou d'un fragment de chromosome. Dans ce dernier cas, elles résultent d'une délétion partielle. En pathologie humaine, on connaît plusieurs syndromes dus à des monosomies consécutives à des délétions.