néoplasie endocrinienne multiple

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par un fonctionnement anormalement important de plusieurs glandes endocrines (simultanément ou successivement) touchées par une hyperplasie (augmentation du tissu glandulaire), un adénome ou un carcinome (tumeurs respectivement bénigne et maligne).

Les néoplasies endocriniennes multiples (N.E.M.) sont transmises sur le mode autosomique (par les chromosomes non sexuels) dominant : il suffit que le gène de la maladie soit reçu de l'un des parents pour que l'enfant développe la maladie. Les gènes impliqués sont aujourd'hui connus.

Différents types de néoplasie endocrinienne multiple

Ces maladies sont classées en trois types : I, IIa et IIb.

La néoplasie endocrinienne multiple de type I, ou syndrome de Werner, est caractérisée par l'association d'atteintes parathyroïdienne, pancréatique, hypophysaire et surrénalienne. L'augmentation de l'activité des glandes parathyroïdes y est très fréquente (85 % des cas) et entraîne une hypercalcémie. L'atteinte du pancréas, de nature humorale, est responsable de l'hypersécrétion d'une hormone de l'estomac, la gastrine (gastrinome), qui provoque des ulcères récidivants (syndrome de Zollinger-Ellison), et/ou de celle d'une hormone pancréatique, l'insuline (insulinome), à l'origine d'hypoglycémie. Les lésions pancréatiques sont souvent multiples, bénignes ou malignes. L'atteinte antéhypophysaire, présente dans 50 à 60 % des cas, se traduit par un adénome sécrétant l'hormone de croissance (responsable d'une acromégalie) et la prolactine (entraînant une aménorrhée et une galactorrhée) ou par un adénome non sécrétant. Enfin, l'atteinte surrénalienne est plus rare (30 % des cas) et le plus souvent sans symptômes car non sécrétante.

La néoplasie endocrinienne multiple de type IIa, ou syndrome de Sipple, associe un carcinome médullaire (tumeur maligne) de la thyroïde à un phéochromocytome (tumeur d'une ou des deux glandes médullosurrénales, généralement bénigne), donnant des accès d'hypertension artérielle sévère avec malaises, sueurs, palpitations et maux de tête, et, dans 30 % des cas, à une augmentation de l'activité des glandes parathyroïdes entraînant une hypercalcémie.

La néoplasie endocrinienne multiple de type IIb, ou de type III, se caractérise par les mêmes symptômes que celle de type IIa, mais sans augmentation de l'activité des glandes parathyroïdes et avec, beaucoup plus rarement, des lésions cutanées et muqueuses, accompagnées d'anomalies morphologiques : lèvres épaisses, aspect longiligne.

Diagnostic

Le diagnostic de néoplasie endocrinienne multiple repose sur la reconnaissance du caractère familial de la maladie et sur des tests biologiques mettant en évidence les différentes anomalies endocriniennes. Une confirmation génétique est possible, par recherche directe de mutations sur les gènes impliqués dans la maladie (gène NEM1 pour le type I, gène RET pour les types II).

Traitement

Il n'existe pas de traitement spécifique de ces affections ; seul le traitement successif de chacune des lésions peut être effectué. Des traceurs radioactifs, utilisés dans le diagnostic de la maladie (pentétréotide et méta-iodo-benzyl-guanidine), peuvent également être employés à des fins thérapeutiques, lors d'une radiothérapie interne.