myélodysplasie ou syndrome myélodysplasique (S.M.D.)

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Ensemble des maladies caractérisées par la mort des cellules myéloïdes au cours de la différenciation terminale dans la moelle.

Les myélodysplasies se distinguent des aplasies, dans lesquelles les cellules myéloïdes sont en nombre insuffisant.

L'origine des myélodysplasies est généralement inconnue ; certaines d'entre elles surviennent après exposition professionnelle à des toxiques comme le benzène, certaines chimiothérapies mutagènes ou radiothérapies prolongées et étendues. Les myélodysplasies résultent de mutations acquises dans des cellules souches myéloïdes dont les descendantes meurent dans la moelle au cours de leur différenciation finale. Elles affectent habituellement des personnes de plus de 60 ans.

Symptômes et signes

Ce sont ceux du déficit des éléments sanguins : signes de l'anémie par manque de globules rouges (pâleur, essoufflement, fatigue), infections liées au manque de polynucléaires neutrophiles, hémorragies dues au manque de plaquettes. La maladie peut également être découverte inopinément à l'occasion d'une numération globulaire.

Diagnostic

Il repose sur la numération sanguine, qui révèle une baisse plus ou moins importante des globules rouges, des globules blancs et des plaquettes sanguines. Toutes les cellules peuvent être diminuées ou seulement une ou deux catégories. La ponction de la moelle, généralement au niveau du sternum, montre une richesse normale (contrastant avec la diminution du nombre des cellules dans le sang). Toutefois, ces cellules ont une morphologie anormale.

Dans certains cas, il existe un excès de formes jeunes (myéloblastes) ou d’érythroblastes anormalement répartis (sidéroblastes). Les cellules de la moelle peuvent avoir perdu tout ou partie de leur chromosome 5 ou 7, dans certains cas, ou avoir un chromosome supplémentaire, principalement le chromosome 8, dans d'autres cas.

Évolution et traitement

L'évolution est très variable. La maladie peut demeurer stable pendant de nombreuses années ou évoluer progressivement vers une aggravation du déficit de production ou une leucémie.

Le traitement ne s'impose qu'à l'apparition des symptômes. L'anémie et la baisse des plaquettes peuvent justifier des transfusions, et les infections imposent des traitements antibiotiques. L'administration d'érythropoïétine peut parfois corriger l'anémie et éviter de recourir à des transfusions répétées. Une chimiothérapie peut être envisagée dans les formes leucémiques et on peut proposer une greffe de moelle chez des sujets jeunes. De nouveaux médicaments sont apparus récemment : lénalidomide dans certaines formes peu évolutives ; agents déméthylants dans les formes graves.