maladie polykystique des reins ou polykystose rénale

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Maladie héréditaire caractérisée par la présence de nombreux kystes dans le cortex (partie périphérique) des deux reins, compromettant à plus ou moins long terme leur bon fonctionnement.

La maladie polykystique des reins peut atteindre l'adulte ou, beaucoup plus rarement, l'enfant. Elle ne doit pas être confondue avec des maladies kystiques des reins, caractérisées par l'existence de quelques kystes rénaux, sans facteur génétique connu et sans incidence sur la fonction rénale.

MALADIE POLYKYSTIQUE DES REINS DE L'ADULTE

C'est une maladie à transmission autosomique (par les chromosomes non sexuels) dominante : il suffit que le gène de la maladie soit transmis par l'un des parents pour que celle-ci se manifeste chez l'enfant.

Signes et diagnostic

Pendant longtemps, la maladie ne se traduit par aucun signe. Ceux-ci débutent généralement entre 25 et 30 ans : douleurs lombaires, présence de calculs dans les voies urinaires, infections urinaires, présence de sang dans les urines et surtout hypertension artérielle. Les kystes des reins, nombreux et multiples, sont souvent associés à des kystes du foie (on parle alors de polykystose hépatorénale), voire du pancréas. De plus, la maladie peut se compliquer de malformations extrarénales (anévrysmes des vaisseaux cérébraux, anomalies des valvules cardiaques). À l'examen clinique, on retrouve deux gros reins bosselés ; l'urographie intraveineuse, l'échographie ou le scanner permettent de visualiser les kystes. La polykystose rénale s'accompagne d'une hypertension artérielle qui peut parfois révéler la maladie.

Traitement et pronostic

Il n'existe pas de traitement spécifique de cette maladie. Les kystes, microscopiques à la naissance, augmentent progressivement de volume avec l'âge et finissent par détruire l'ensemble du tissu rénal fonctionnel, entraînant une insuffisance rénale nécessitant un recours à l'hémodialyse. La greffe rénale constitue le seul espoir à terme, la maladie ne récidivant pas sur le greffon.

MALADIE POLYKYSTIQUE DES REINS DE L'ENFANT

La maladie polykystique peut se déclarer dès la naissance ou, plus souvent, vers l'âge de six mois, voire plus tard. C'est une maladie à transmission autosomique (par les chromosomes non sexuels) récessive : le gène de la maladie doit être transmis par les deux parents pour que celle-ci se manifeste chez l'enfant. Cette maladie est beaucoup plus grave chez l'enfant que chez l'adulte, car l'atteinte rénale y est alors associée à une fibrose hépatique (épaississement pathologique du tissu hépatique), à l'origine de nombreuses complications (hypertension portale, hémorragies digestives). La greffe rein-foie constitue le seul traitement efficace.