maladie de Leber ou atrophie optique héréditaire

Cet article est extrait de l'ouvrage « Larousse Médical ».

Affection héréditaire du système nerveux optique, transmise par la mère.

La maladie de Leber est due à l'altération de l'information portée par un gène de l'enzyme NADH déshydrogénase. Ce défaut génétique étant connu, un conseil génétique est possible avant la conception.

La maladie de Leber se manifeste en général entre 20 et 30 ans et se traduit par une baisse rapide de la vision chez le jeune adulte et par des lacunes (trous) centrales dans le champ visuel, c'est-à-dire que le sujet atteint ne voit pas au centre mais voit à la périphérie du champ visuel. Les deux yeux sont touchés soit simultanément, soit l'un après l'autre et le sujet peut devenir aveugle.